临夏全外显子测序分析-家系增强版(纳昂达/10G)

临夏县亲子鉴定基因检测中心 · 正规资质 · 专业检测

payments参考价格¥9100
schedule出报告8-12个工作日
verified准确率高精度
science样本①外周血 ②干血片 ③口腔拭子 ④DNA样本 备注:任选其一

info全外显子测序分析-家系增强版(纳昂达/10G)介绍

全外显子测序分析-家系增强版(纳昂达/10G)是一款专为家族性遗传病深度探究设计的精准检测产品。作为临夏地区值得信赖的检测机构,临夏县亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。它采用国际领先的二代测序技术,以10G的超高数据量对您全基因组中所有编码蛋白质的外显子区域进行测序,这是目前临床解读最成熟、致病证据最集中的基因区域。与个人单样本检测不同,本产品核心优势在于对先证者及其2-3位直系亲属(如父母、子女、兄弟姐妹)的样本进行“家系共分离分析”。通过对比分析家系成员的基因数据,可以高效地过滤掉大量无意义的遗传背景噪音,精准锁定在家族中共同传递的、与疾病表型共分离的疑似致病变异,从而将病因定位的准确性和效率提升到全新高度。这对于病因复杂、临床诊断不明的遗传性疾病,尤其具有重要意义。

payments临夏全外显子测序分析-家系增强版(纳昂达/10G)价格

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参考价格
¥9100
science
样本类型
①外周血 ②干血片 ③口腔拭子 ④DNA样本 备注:任选其一
schedule
出报告时间
8-12个工作日
verified
检测方法
二代测序

info以上价格为临夏地区临夏县亲子鉴定基因检测中心参考价格,实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整,详情请拨打 4008381255 咨询。

groups适用人群

本产品特别适用于具有明确家族遗传史或已出现临床症状,但病因不明的个人及家庭。作为临夏地区值得信赖的检测机构,临夏县亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。主要适用人群包括:1. 已出现临床症状,但经过常规检查无法明确诊断的疑似遗传病患者(先证者)及其核心家庭成员;2. 有明确家族遗传病史(如多代成员患有同种或类似疾病)的健康成员,希望进行携带者筛查或患病风险评估;3. 生育过遗传病患儿的夫妇,希望明确病因以指导再次生育;4. 临床医生推荐,需要进行家系分析以辅助确诊的复杂病例。

star全外显子测序分析-家系增强版(纳昂达/10G)特点

check_circle 家系共分离分析:核心优势,通过对比分析2-3位直系亲属样本,高效锁定家族共有的致病基因变异,结果更精准。
check_circle 10G超高数据量:确保外显子区域覆盖深度更广、均一性更好,有效减少漏检,尤其适用于复杂区域的检测。
check_circle 聚焦外显子组:针对编码蛋白质的基因区域,该区域变异致病解读清晰,临床关联性强,是当前遗传诊断的“主战场”。
check_circle 多样本类型灵活可选:提供外周血、干血片、口腔拭子及DNA样本四种方式,方便不同地域、不同条件的用户完成采样。
check_circle 专业生信与遗传解读:结合家系信息,由专业团队进行生物信息学分析和遗传咨询解读,提供具有临床指导意义的报告。

timeline全外显子测序分析-家系增强版(纳昂达/10G)流程

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步骤1

咨询预约

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步骤2

样本采集

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biotech

步骤3

实验室检测

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description

步骤4

报告发放

help_outline常见问题

为什么家系增强版比个人单样本检测更有优势?

个人检测会检出大量意义不明的基因变异。家系增强版通过对比父母子女等亲属的基因数据,能有效筛选出在患病成员中出现、而在健康亲属中未出现的“共分离”变异,极大提高了致病基因定位的精准度和解读效率,尤其适合诊断不明的遗传病家系。

检测报告中的“临床意义未明变异”是什么意思?

这指的是目前全球科学和临床数据库中,尚无法明确判断该基因变异是否会导致疾病的变异。随着医学研究进展,其意义未来可能会被重新评估。我们的报告会详细列出此类变异,并建议定期关注更新或进行家族内部验证。

如果家庭成员分散在不同城市,如何完成采样?

我们支持灵活的采样方式。您可以分别为不同城市的家庭成员选择“干血片”或“口腔拭子”采样包,这些采样包可邮寄到家,按指南自行采样后寄回,无需所有成员亲临同一地点,非常便捷。

location_on临夏预约全外显子测序分析-家系增强版(纳昂达/10G)

临夏县亲子鉴定基因检测中心

  • phone预约电话:4008381255
  • place地址:临夏回族自治州临夏市临洮拱北13号
  • schedule营业时间:周一至周日 8:00-18:00
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